प्रोटीन का आकार छोटा-बड़ा हो सकता है

आश्चर्य की बात है कि लोगों के एक ही प्रोटीन की साइज़ में अंतर हो सकता है – कुछ में छोटा तो कुछ में बड़ा। ऐसा इसलिए होता है क्योंकि इन प्रोटीन को कोड करने वाले जीन में डीएनए शृंखला के कुछ खंडों का कई बार दोहराव हो जाता है। इस दोहराव की संख्या हर व्यक्ति में अलग-अलग हो सकती है। डीएनए खंड का प्रत्येक दोहराव प्रोटीन में अमीनो अम्ल की एक अतिरिक्त शृंखला जोड़ देता है। जीन में दोहराव जितनी अधिक बार होगा प्रोटीन का आकार उतना ही बड़ा होगा।
शोधकर्ताओं के अनुसार, जीन के छोटे संस्करण द्वारा निर्मित प्रोटीन में 1000 अमीनो अम्ल और जीन के लंबे संस्करण द्वारा निर्मित प्रोटीन में 2000 अमीनो अम्ल तक हो सकते हैं। जीन में यह दोहराव वेरियेबल नंबर ऑफ टेंडम रिपीट (वीएनटीआर) कहलाता है।
हाल ही में हुए वीएनटीआर के एक व्यापक विश्लेषण में पाया गया है कि ये दोहराव व्यक्ति के कद और गंजेपन जैसे लक्षणों को काफी प्रभावित करते हैं। साइंस पत्रिका में प्रकाशित नतीजों के अनुसार वीएनटीआर की मदद से ओझल आनुवंशिकता को समझने में मदद मिलेगी: देखा गया है कि ज्ञात आनुवंशिक संस्करण मनुष्यों में बीमारियों, व्यवहार और अन्य शारीरिक लक्षणों (यानी फीनोटाइप) की व्याख्या के लिए पर्याप्त नहीं होते।
वैसे तो आनुवंशिकीविद काफी समय से वीएनटीआर के संभावित प्रभावों के बारे में जानते हैं लेकिन इनका अध्ययन करना तकनीकी कारणों से मुश्किल है। इसलिए ब्रॉड इंस्टीट्यूट के आनुवंशिकीविद रोनेन मुकामेल और उनके साथियों ने उपलब्ध डीएनए अनुक्रमण डैटा और सांख्यिकीय तकनीक की मदद से वीएनटीआर के आकार का अनुमान लगाया।
शोधकर्ताओं ने यूके बायोबैंक प्रोजेक्ट के चार लाख से अधिक प्रतिभागियों के 118 प्रोटीन को कोड करने वाले जीन्स में वीएनटीआर के प्रभाव का विश्लेषण किया। उन्होंने इन वीएनटीआर की लंबाई और 786 विभिन्न फीनोटाइप के बीच सम्बंध देखा। यूके बायोबैंक में बड़े पैमाने पर लोगों की विस्तृत आनुवंशिक और स्वास्थ्य जानकारी है।
शोधकर्ताओं को विश्लेषण में प्रोटीन के आकार और मनुष्यों के फीनोटाइप के बीच मज़बूत सम्बंध दिखा। और कई मामलों में वीएनटीआर का प्रभाव किसी अन्य ज्ञात आनुवंशिक परिवर्तन से अधिक मिला। कुल 19 फीनोटाइप और पांच विभिन्न वीएनटीआर के बीच मज़बूत सम्बंध दिखा। वीएनटीआर के स्वास्थ्य सम्बंधी प्रभावों में लिपोप्रोटीन(ए) का उच्च स्तर (जो हृदय धमनी रोग का प्रमुख कारक है) और किडनी कार्यों से जुड़े कई लक्षण शामिल हैं। यह कद से भी स्पष्ट रूप से जुड़ा दिखा। एग्रेकेन प्रोटीन को कोड करने वाले ACAN जीन की भिन्न-भिन्न वीएनटीआर लंबाई के कारण लोगों की ऊंचाई में औसतन 3.2 सेमी अंतर दिखा।
इस तरह की खोजें किसी व्यक्ति में रोग विकसित होने की संभावना के बारे में पता करने के आनुवंशिक परीक्षण के नए तरीके देती है। यह रोग निदान का एक नया तरीका हो सकता है जो लक्षण प्रकट होने से पूर्व संकेत दे सकेगा। (स्रोत फीचर्स)